Les maladies NBIA : des maladies rares qui plongent des familles dans le désespoir

NBIA est le résultat d’un groupe de troubles neurologiques cérébraux et principalement héréditaires. La caractéristique commune de ces troubles est le dépôt anormal de fer dans le ganglion basal du cerveau et, par la suite, de troubles moteurs progressifs.

* NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation / Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau). Vous trouverez aussi des informations sur le site de NBIA SUISSE

Interview du Dr Mollet sur le NBIA

Interview du Dr Fatemeh Mollet Présidente NBIA Suisse http://nbiasuisse.org, M et Mme Martins et leur fille.

Interview du Dr Mollet

L’association NBIA Suisse accueillera prochainement à Lausanne un important Symposium international réunissant des chercheurs du monde entier pour faire le point sur les avancées de la recherche sur les maladies rares NBIA. NBIA affecte gravement la vie des enfants et des adultes. Les symptômes sont des troubles nerveux et musculaires. Le parkinsonisme, l’épilepsie, l’autisme, la cécité et d’autres maladies du cerveau sont fréquents.

L’existence des proches est fortement impactée, le quotidien de la famille bouleversé par cette maladie rare. D’autant plus qu’il n’existe à ce jour pas de traitement. L’origine génétique de ces maladies a été découverte en 2021 par S. Hayflick, une chercheuse américaine, à partir d’une recherche menée sur 30 patients, dont une patiente genevoise.

Les familles de personnes NBIA dans le monde entier se sont mobilisées depuis des années pour initier et soutenir des recherches en vue d’un traitement. C’est le cas également de NBIA Suisse.

8th International Symposium on NBIA and related disorders – NBIA Suisse

Le 8ème Symposium International sur les maladies NBIA aura lieu du 13 au 15 octobre 2022 à Lausanne
Pendant trois jours, des scientifiques et des professionnels de la santé du monde entier sont invités à partager leurs travaux et à développer de nouvelles stratégies. Apprenez des nouvelles de la recherche NBIA ! Partagez votre expérience dans le traitement des maladies NBIA et participez aux tables rondes !
Inscrivez-vous !
(Les inscriptions ont prévu d’être ouvertes jusqu’au 10 septembre 2022)

More info on 8th International Symposium on NBIA

What is NBIA ?
It is a group of rare, genetic neurological disorders characterized by abnormal accumulation of iron in the basal ganglia. The basal ganglia is a collection of structures deep within the base of the brain that assist in regulating movements.

Liens utiles / NBIA Association links

NBIA Suisse : https://nbiasuisse.org/
NBIA Disorders Association: https://www.nbiadisorders.org

Remerciements
Directrice projet & TV Reporter Amandah @amandahsound , Interviews Michael Bouvard @michael_bouvard , Eva Cazan Nadya Cazan @iameva.ch / photos, video (prod/ post-prod) : Jenni Hamilton @jenni_at_vidarts , Michael Bouvard
#valeursuisse https://valeur-suisse-institut.ch
#Iameva
#Vidarts

Dr Fatemeh Mollet

Présidente Association NBIA Suisse

Video rushes links :
Full Interview Dr Fatimeh Mollet, French version : https://www.youtube.com/watch?v=MC8jjnR1BQ0

Aktion Grüner Turnschuh

Les symptômes de la maladie Le premier stade de la maladie est le retard de croissance, le déséquilibre, des problèmes de mouvements fins et grossiers, des troubles de coordination de mouvements, des problèmes d’élocution et, dans certains cas, des problèmes d’audition, de vision, d’épilepsie ainsi que des troubles d’autisme. Les étapes suivantes de la maladie sont souvent accompagnées de dystonie sévère ainsi que de spasmes musculaires et de symptômes similaires à la maladie de Parkinson ( tremblements, raideurs et mouvements lents) de même que de symptômes similaires à la maladie de horée (mouvements involontaires) ainsi que de troubles mentaux graves.

Les troubles de NBIA ou le syndrome Hallervorden
Spatz a été identifié pour la première fois en 1929.
La maladie montre progressivement des symptômes chez les enfants en bonne santé, puis la situation s’aggrave après de fortes douleurs. À ce moment-là, leurs familles et le corps médical, incapables de faire quoi que ce soit, ne peuvent que voir la souffrance du patient.

Il n’existe pas de budget national pour aider la recherche scientifique à contrôler ou à traiter cette maladie grave. Alors que cette recherche peut conduire à de nouvelles stratégies pour contrôler d’autres maladies neurologiques telles que la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer.

Interview Dr Mollet : Qu'est-ce que les maladies NBIA ?

Les buts de l’association NBIA Suisse

1. Soutien moral des patients et leurs familles
2. Sensibilisation de l’opinion publique sur cette maladie
3. Soutien financier afin de trouver un traitement, ainsi que des médicaments efficaces et de nouvelles approches thérapeutiques pour contrôler la maladie.

https://nbiasuisse.org

C/o Fatemeh Mollet
Adresse: 9 Avenue de L’esplanade
CH-1012 Lausanne, Suisse
Tel. +41 21 653 90 13 /+41 79 208 72 05

Pour aider l’association, vous pouvez adresser vos dons par virement :
NBIA Suisse / Banque Cantonale Vaudoise BCV / IBAN: CH20 0076 7000 E537 1148 7